课程名称: From Disease to Genes and Back

课程主页: https://www.coursera.org/learn/disease-genes

所在平台: Coursera

课程类别: 生命科学

大学或机构: 新西伯利亚国立大学

讲师： Sodbo Sharapov,Natalia Aulchenko,Gert Matthijs,Yurii Aulchenko,Michel Georges,Marianna Bevova,Yakov Tsepilov,Lennart Karssen

授课语言： 英语

提供字幕： 英文

课程文件大小： 1.90GB

课程介绍： 人类遗传学探索了人类之间由遗传学确定的异同。该科学学科涵盖了许多相关领域，例如分子遗传学，基因组学，种群遗传学和医学遗传学。人类遗传学研究可以帮助找到有关不同人类表型的遗传和发育问题的答案。得益于下一代测序等新技术，医学遗传学领域正在迅速发展并动态发展。

大多数人类疾病具有遗传成分。这种遗传成分因疾病而异。一些罕见疾病似乎完全由基因组决定，而更常见的疾病则源于许多基因，环境和机会的复杂相互作用。对我们的基因组如何促进疾病易感性的理解提供了广阔的前景：它可以指导疾病的诊断和预后，并有助于开发新的疗法。

本课程的总体目标是描述研究人员如何找到导致不同疾病的基因，以及如何利用这些信息更好地了解和抵抗这些疾病。您将了解有关寻找单基因（孟德尔）疾病基础上的单一遗传变异的当前方法，以及负责更复杂，多因素疾病的变异集。此外，您还将学习如何识别这些遗传变异，从而了解受影响的生物途径如何导致疾病发展。在课程的最后一周，我们将讨论有关遗传发现的临床应用的更多信息。

完成课程后，您将能够：

-举例说明单基因和复杂疾病
-认识到孟德尔单基因疾病遗传的模式；
-了解和描述基因定位的原理和方法;
-描述全基因组关联研究（GWAS）的主要步骤和原理；
-举例说明当前用于发现人类疾病潜在变异的现代技术；
-讨论寻找导致复杂疾病的致病变异的方法；
-讨论遗传发现的可能性和应用领域。

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